comunitatea parintilor din Romania
Bolile mitocondriale sunt un grup de tulburări care apar ca urmare a disfuncției lanțului respirator mitocondrial. Ele sunt rezultatul unei mutații fie în ADN mitocondrial (moștenit de la mamă) sau în ADN-ul nuclear (moștenit de la ambii părinți, purtători sănătoși și asimptomatici ai bolii), conducând la funcțiile perturbate ale proteinelor și moleculelor care se află în mod normal în mitocondrii.
Mitocondriile sunt responsabili pentru crearea a peste 90% din energia necesară organismului pentru a susține viața și dezvoltarea. Când mitocondriile eșuază, în interiorul celulei se generează mai puțină energie și se provoacă leziuni celulare, chiar și moartea celulei.