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遗传学 是研究 生物体 的 遗传 和 变异 的 科学 ，是 生物学 的一个重要分支 [ 1 ] [ 2 ] 。 史前时期 ，人们就已经利用生物体的遗传特性通过 选择育种 来提高谷物和牲畜的产量。而现代遗传学，其目的是寻求了解遗传的整个过程的机制，则是开始于19世纪中期 孟德尔 的研究工作 [ 3 ] 。虽然孟德尔并不知道遗传的物理基础，但他观察到了生物体的遗传特性，某些遗传单位遵守简单的 统计学 规律，这些遗传单位现在被称为 基因 。
基因位于 DNA 上，而DNA是由四类不同的 核苷酸 组成的链状分子，DNA上的核苷酸序列就是生物体的遗传信息。天然DNA以双链形式存在，两条链上的核苷酸互补，而每一条链都能够作为模板来 合成 新的互补链。这就是生成可以被遗传的基因的复制方式。
基因上的核苷酸序列可以被 细胞 翻译以合成 蛋白质 ，蛋白质上的 氨基酸 序列就对应着基因上的核苷酸序列。这种对应性被称为 遗传密码 。蛋白质的氨基酸序列决定了它如何 折叠 成为一个三维 结构 ，而蛋白质结构则与它所发挥的功能密不可分。蛋白质执行细胞中几乎所有的生物学进程来维持细胞的生存。DNA上的一个基因的改变可以改变其编码的蛋白质的氨基酸，并可能改变此蛋白质的结构和功能，进而对细胞甚至整个生物体造成巨大的影响。
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