Nádory: prsa, moèový mìchýø, prostata, varlata, ledviny, GIST, cervix, molekulární genetika, Lynchùv syndrom
Description: Lynchùv syndrom - podrobný popis dìdièné choroby, která se projevuje vznikem mnohaèetných zhoubných nádorù nejèastìji tlustého støeva (HNPCC), dìlohy, kùže (MTS) a dalších orgánù, zpùsobenou zárodeènou mutací v jednom z DNA MMR genù.
msi (210) lynch (60) mmr (48) hnpcc (3) kolorektální karcinom (2) lynchùv syndrom (1) dna mmr (1) muir-torre (1) hypermetylace promotoru genu mlh1 (1) mlh1 (1)
Lynchùv syndrom je dìdièné autozomálnì dominantní onemocnìní, které se projevuje vznikem mnohaèetných zhoubných nádorù vìtšinou v mladém nebo støedním vìku. Nejèastìji vznikají z bunìk sliznic tlustého støeva (známé jako HNPCC – Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer), dìlohy a z mazových žlázek v kùži (známé jako Muir-Torre syndrom). Dalšími lokalizacemi mohou být: vajeèníky, žaludek, tenké støevo, játra, žluèové cesty, horní moèový trakt, mozek, prostata.
Celoživotní riziko vzniku karcinomu tlustého støeva u jedincù s Lynchovým syndromem (HNPCC) je u mužù 28-75%, u žen 24-52%. Tyto osoby mají 16% pravdìpodobnost pøi 10letém sledování, že onemocní dalším nádorem tlustého støeva. Pøedstavuje okolo 3% všech kolorektálních karcinomù a nejèastìjší lokalizací (75%) je vzestupný traèník tlustého støeva.
Ženy s Lynchovým syndromem mají 27-71% riziko onemocnìní karcinomem endometria a pøibližnì 3-13% riziko onemocnìní karcinomem vajeèníkù. Rizika vzniku nádorù v dalších lokalizací se pohybují okolo 5%. Prùmìrný vìk vzniku nádoru je mezi 40-45 lety.
Nádory: prsa, moèový mìchýø, prostata, varlata, ledviny, GIST, cervix, molekulární genetika, Lynchùv syndrom