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PCH-2 ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die oft im Kindesalter zum Tod führt. Bislang gibt es keine Therapie. Gemeinsam mit Forschern aus Freiburg und Tübingen werden wir das ändern. Wir benötigen dafür deine Hilfe!
PCH2 heißt Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2. Es ist eine sehr seltene angeborene Gehirnerkrankung, die durch einen Gendefekt ausgelöst wird. Auf ungefähr 1 Mio. Menschen kommt in Deutschland ein Kind mit einer sogenannten Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2. Die mittlere Lebenserwartung liegt bei wenigen Jahren. Die Erkrankung ist durch schwerste Beeinträchtigungen gekennzeichnet: neben einer schweren Entwicklungsstörung machen die ausgeprägte Bewegungsunruhe und extreme Irritabilität sowie die ständige Gef
Der PCH2-verursachende Gendefekt ist bekannt. Es ist aber noch nicht klar, wie und warum er sich im Gehirn so massiv auswirkt. Nach vielen Arbeiten rund um das klinische Bild der Hirnfehlbildung und die Genetik von niederländischen Kollegen, wurden in Tübingen in den letzten Jahren auch in Zusammenarbeit mit der Elterninitiative mehrere Studien zum natürlichen Verlauf der Erkrankung und zur Lebensqualität der Kinder und Familien durchgeführt. Es ist nun recht gut beschrieben, welchen Verlauf die Erkrankung
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