Description: 当サイトは、非確定的検査に位置づけされているNIPT（母体血胎児染色体検査）についてご紹介を行っています。
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当サイトは、非確定的検査に位置づけされているNIPT（母体血胎児染色体検査）についてご紹介を行っています。 当検査は母体の血液を採取するだけで済むので体への負担が少ないといったメリットがあります。 また、この検査を受けることで子供の疾患を事前に把握することができます。 検査でわかるダウン症候群・エドワーズ症候群・パト―症候群などの主な症状や染色体異常などがなぜわかるのかなど、現在、お腹の中に赤ちゃんいるお母さんなどにおすすめのコンテンツです。
日本では2013年4月より、従来の非確定的検査にNIPTと呼ぶ母体血胎児染色体検査が導入されるようになりました。 従来の非確定的検査には、超音波計測を用いた染色体疾患の可能性の評価や母体血清マーカー検査（クアトロ検査およびトリプルマーカー検査）がありましたが、NIPTの場合は母体の血液を採取するだけで胎児の染色体異常を見つけることができるなどのメリットがあります。 NIPTでは、21トリソミー症候群や13トリソミー症候群、18トリソミー症候群の3つの非確定検査を行うことができるものです。 21トリソミー症候群はダウン症候群と呼ばれるもので、特徴的な顔貌や発達障害などを併発する疾患、心疾患の合併症は約50％、消化管奇形の合併症は約10％といわれています。
NIPTは新型出生前診断と呼ばれており、妊婦さんから採血を行うことでお腹の赤ちゃんの染色体や遺伝子を調べる方法です。 NIPTは母体にある胎児由来遺伝子を調べ、染色体異常などの疾患の有無を調べることが出来ます。 検査の精度・確度は非常に高いものと言われており、もし陰性だった場合は99.9％もの高い確率で遺伝的疾患が無いとされているのです。 このことからもわかる通り、確度は「陰性である」場合のほうが高いことがわかります。 陽性の場合は、現在のNIPTの場合では80％ほどの結果を示しているのです。 NIPTの検査は、妊婦さんから血液を採取し、そのDNA情報を分析します。 そして赤ちゃんが3つの染色体の変化を持つかどうかを調べるものなのです。 つまり、NIPTは確定的な検査ではないことを意味しています。 偽陽性や偽陰性である可能性も、否定は出来ません。 このことを踏まえ、疾患の有無の確度をさらに高めるために、陽性であった場合には確定診断のための羊水検査が行われる病院もあります。 しかし羊水検査の場合、母体と赤ちゃんに負担がかかる可能性がありますので、担当の医師やパートナーと事前にきちんと話し合う必要があるでしょう。